BEEK – Epidemiologie, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Blasenekstrophie-Epispadie Komplex

Projektbeschreibung

Kongenitale Fehlbildungen des Urogenitaltraktes sind seltene Erkrankungen; sie entstehen durch Entwicklungsstörungen während der Bildung der Nieren und der ableitenden Harnwege. Zu diesen Anomalien zählt auch der Blasenekstrophie-Epispadie Komplex, kurz BEEK genannt. BEEK schließt ein Spektrum von Fehlbildungen der unteren Bauchwand, der Harnblase, des Beckenringes und des äußeren Genitals ein. Eines von 11.000 Neugeborenen ist davon betroffen, meist ohne, dass dies vor der Geburt erkannt wurde. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist aber entscheidend, denn nicht selten kommt es schon in den ersten zwei Lebensjahren zu einer irreparablen Nierenschädigung, die langfristig zu einem Nierenversagen führen kann.

Im Rahmen des Projekts soll die erste evidenz- und konsensbasierte S3-Leitlinie zu Epidemiologie, Diagnostik, Therapie und Nachsorge von BEEK erstellt werden. Sie soll Ärztinnen und Ärzte bei der Behandlung unterstützen sowie Entscheidungs- und Handlungsoptionen aufzeigen.

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler werden eine systematische Literaturrecherche nach vorab definierten klinisch relevanten Schlüsselfragen durchführen, u. a. mit dem Fokus auf pränataler Diagnostik und Nierenfunktion. Ein interdisziplinär besetzter Kreis von Expertinnen und Experten wird die empirischen Befunde im Konsensverfahren bewerten, damit sie als abgestimmte Empfehlungen in die Leitlinie einfließen können. Diese wird u. a. auf den Internetseiten der beteiligten Fachgesellschaften sowie in Fachjournalen veröffentlicht werden. Das Projekt wird für 21 Monate mit ca. 116.000 Euro gefördert.

Im Erfolgsfall trägt das Projekt dazu bei, die Versorgung und damit die Lebensqualität von Menschen mit BEEK allen Alters zu verbessern. Krankheitslast und mögliche Komplikationen könnten verringert, vorhandene Ressourcen zudem effektiver genutzt werden. Selbsthilfegruppen, Betroffenen und deren Familien würde mit der Leitlinie eine Handlungsempfehlung zur Verfügung stehen, mit der sie sich aktiv in die Behandlung einbringen können.